Новый подход к генному подходу дает новый ген, связанный с ключевым фактором риска сердечной недостаточности

Новый подход к генному подходу дает новый ген, связанный с ключевым фактором риска сердечной недостаточности

Anonim

Ученые обнаружили ранее непризнанную вариацию генов, которая заставляет людей иметь более здоровые уровни липидов в крови и уменьшенный риск сердечных приступов - открытие, открывающее дверь для использования этих знаний при тестировании или лечении высокого уровня холестерина и других расстройств липидов.

Но еще более значительным является то, как они обнаружили ген, который скрывался на виду в предыдущих охотах на гены, которые влияют на риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Этот регион ДНК, где он был обнаружен, был замечен как важный фактор контроля уровня липидов крови в отчете нескольких членов той же исследовательской группы в 2008 году. Но хотя в этой области ДНК было много генов, ни у кого из них не было очевидной связи с уровень липидов в крови. Обещание совершенно нового липидного родного гена заняло еще шесть лет и новый подход к поиску.

В новой статье « Nature Genetics» команда из Мичиганского университета и Норвежского университета науки и технологий сообщают, что они обнуляли ген по совершенно новому пути.

Команда проверила генетическую информацию, полученную от биобанка тысяч норвежцев, сосредоточившись на вариациях генов, которые изменяют способ функционирования белков. Большинство из того, что они обнаружили, уже известно, что они влияют на уровень холестерина и другие липиды крови.

Но один ген, получивший название TM6SF2, вообще не был на радаре. В меньшинстве норвежцев, перенесших специфическое изменение гена, уровень липидов в крови был намного более здоровым, и у них был более низкий уровень сердечного приступа. И когда исследователи усиливали или подавляли ген у мышей, они видели тот же эффект на уровнях липидов крови животных.

«Сердечно-сосудистые заболевания оказывают такое огромное влияние на жизнь людей, что мы не должны оставлять камня на камне в поисках генов, которые вызывают сердечный приступ», - говорит Кристен Уиллер, доктор философии, старший автор статьи и доцент кафедры Внутренней медицины, генетики человека и вычислительной медицины и биоинформатики в Медицинской школе UM.

«Хотя генетические исследования, которые ориентированы на общие вариации, могут объяснить до 30 процентов генетического компонента расстройств липидов, мы до сих пор не знаем, откуда берется остальная генетическая опасность, - добавляет Уиллер. «Этот подход фокусирования на изменениях, изменяющих белок, может помочь нам быстрее обрезать новые гены».

Уиллер и Кристиан Хвейм из Норвежского университета науки и техники возглавили команду, которая опубликовала новый результат. Интригующе, что Уиллер и его коллеги предполагают, что один и тот же ген может также участвовать в регуляции уровней липидов в печени - это подтверждается наблюдениями команды во главе с Джонатаном Коэном и Хелен Хоббс, которые предлагают роль гена в болезни печени в тот же выпуск Nature Genetics .

Гвейм, гастроэнтеролог, говорит, что «больше исследований в отношении точной функции этого белка будет необходимо для понимания роли, которую он играет в этих двух заболеваниях, и может ли он быть нацелен на новые лекарственные терапии для снижения риска или лечения - одного или обе болезни ».

Успех научного эксперимента состоял в эффективном скрининге тысяч норвежских образцов и клинической информации, накопленной в течение 30-летнего периода в исследовании здоровья Норд-Трёнделага (HUNT) и исследовании Тромсё.

HUNT Biobank был выбран в качестве «Европейского исследовательского биобанка года» в 2013 году. Хьюм, его управляющий директор, говорит: «Мы знали, что этот день наступит, когда мы увидим научные истории успеха десятилетий труда и десятки тысяч участников, сдающих образцы, и это очень полезно ».

Ведущий автор исследования, Oddgeir Holmen из Норвежского университета науки и технологий, добавляет: «Это захватывающие времена для генетики болезней. Сочетание крупных исследований на основе популяций и быстрого развития технологий генотипирования, вероятно, поможет нам понять многое больше о сердечно-сосудистых заболеваниях и других заболеваниях, в ближайшие несколько лет ».

Популярные посты

Рекомендуем